Epidermolisi bollosa congenita
Per epidermolisi bollosa congenita (EB) (chiamata anche “sindrome dei bambini farfalla”) si intende un gruppo di malattie rare caratterizzate da fragilità cutanea dovuta ad anomalie strutturali che riducono la resistenza della pelle, causando ferite dolorose e aperte che compaiono spontaneamente o in seguito a frizione. Nei pazienti possono comparire vesciche ed erosioni/ulcere in risposta a traumi minimi, anche dovuti a calore, sfregamento, grattamento o all’uso di cerotti adesivi. Nei casi più gravi, le vesciche e le erosioni/ulcere possono comparire anche all’interno del corpo, ad esempio nel rivestimento della bocca o dello stomaco.
I quattro principali tipi di epidermolisi bollosa congenita sono:
epidermolisi bollosa semplice congenita, la forma più comune, si sviluppa nello strato più esterno della pelle; epidermolisi bollosa giunzionale congenita, caratterizzata da vesciche tra il derma e l’epidermide, colpisce pelle e mucose e può essere grave; epidermolisi bollosa distrofica congenita, correlata a un difetto del gene del collagene VII, una proteina che unisce derma ed epidermide; sindrome di Kindler.
Questa malattia tende a causare vesciche in diversi strati della pelle, quindi può manifestarsi in modo molto diverso da persona a persona. La patologia di solito compare nell’infanzia o nella prima infanzia. Tuttavia, in alcuni casi i segni e i sintomi possono manifestarsi solo nell’adolescenza o nella prima età adulta. Attualmente, la prevalenza complessiva delle diverse forme di epidermolisi bollosa congenita è di circa 11 persone affette ogni milione di abitanti.
Quali sono i principali tipi di epidermolisi bollosa?
L’epidermolisi bollosa è classificata in quattro tipi principali, in base alla profondità dello strato cutaneo in cui si formano le vesciche: epidermolisi bollosa semplice, la forma più comune e generalmente meno grave, in cui la lesione avviene nello strato più esterno della pelle (epidermide); epidermolisi bollosa giunzionale, una variante grave in cui la formazione delle vesciche avviene nella zona della membrana basale; epidermolisi bollosa distrofica, che si verifica nel derma più profondo e può portare a cicatrici permanenti e deformità fisiche; sindrome di Kindler, una forma rara in cui le vesciche possono comparire in più strati della pelle ed è associata a sensibilità alla luce. In generale, più profondo è il difetto strutturale della pelle, più gravi sono le complicazioni.
Quali sono le cause dell’epidermolisi bollosa congenita?
L’epidermolisi bollosa congenita ha origine genetica. Il gene responsabile può essere ereditato da un genitore affetto (ereditarietà autosomica dominante), ereditato da entrambi i genitori portatori (ereditarietà autosomica recessiva), oppure derivare da una nuova mutazione genetica nella persona colpita, che può poi essere trasmessa alla discendenza. Ad esempio, l’epidermolisi bollosa distrofica congenita può essere ereditata come carattere dominante o recessivo. In generale, la forma recessiva (RDEB) è più grave della forma dominante (DDEB).
La pelle è composta da uno strato esterno (epidermide) e da uno strato sottostante (derma). La zona in cui questi due strati si incontrano è chiamata membrana basale. I diversi tipi di epidermolisi bollosa congenita sono definiti principalmente dallo strato della pelle in cui si formano le vesciche.
Come viene diagnosticata l’epidermolisi bollosa?
La diagnosi di epidermolisi bollosa congenita inizia con il sospetto clinico, che di solito si verifica quando un professionista sanitario osserva vesciche inspiegabili o fragilità cutanea in un neonato o in un bambino piccolo. Poiché la condizione può somigliare ad altre malattie della pelle, i medici devono identificare schemi specifici di formazione delle vesciche, soprattutto quelle che compaiono in risposta a frizione o traumi minori. Per confermare la diagnosi e identificare il sottotipo, sono essenziali ulteriori esami di laboratorio.
Come si manifesta l’epidermolisi bollosa congenita?
I pazienti con epidermolisi bollosa congenita hanno pelle molto fragile che forma vesciche con grande facilità. Anche un trauma minimo può causare lesioni sotto forma di vesciche e/o erosioni/ ulcerazioni, che talvolta possono lasciare cicatrici durante la guarigione. Quando presenti, queste cicatrici possono essere evidenti e complesse e possono causare retrazione della pelle circostante. Le vesciche o le lesioni possono comparire su tutto il corpo, non solo sulla pelle ma anche sulle mucose, come bocca, naso e occhi.
Fonti
- Debra Org. EB in Depth. gennaio 2020 [revisionato a marzo 2020]. Disponibile all'indirizzo: https://www.debra.org/about-eb/eb-depth
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- Medline Plus. Epidermolysis Bullosa. ottobre 2018 [revisionato a marzo 2020]. Disponibile all'indirizzo: https://medlineplus.gov/ency/article/001457.htm
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